地中海贫血孕妇怎么回事?

地中海贫血孕妇怎么回事?

　　【文章导读】地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。下面是小编为您整理的地中海贫血孕妇怎么回事的优质解答，供您参考和借鉴。

　　孕妇地中海贫血怎么回事?

　　孕妇地中海贫血分两种甲型(α型)和乙型(β型)。海洋性贫血又称地中海贫血(thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。孕妇地中海贫血常见有两种类型，分别是甲型(α型)和乙型(β型)。地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病，又称“海洋性贫血”。由于是遗传疾病，因此，补血或输血都只能治标，而无法治本。甲型地中海型贫血的比例相当高，大约100人中有3～4人带有此病的基因，但未必都会发病。乙型地中海型贫血的.带原者比例较低，在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。

　　孕妇发生地中海贫血几率和处理方式，一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，1/4的孕妇几率可能完全正常。

　　因此，现在的孕妇在怀孕12周之前都属于不稳定期，在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(mcv)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

　　孕妇重度地中海型贫血严重性!

　　孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。

　　孕期地中海贫血筛查怎么做?

　　做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

　　1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

　　2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;

　　3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。